La mala suerte de ser el uno entre cinco mil: Eric, el niño de Valdemoro que padece la enfermedad de Duchenne

La enfermedad de Eric, un niño de cuatro años de Valdemoro, afecta a uno de cada 5.000 niños en el mundo. Eric padece la enfermedad de Duchenne, una distrofia muscular que, además de acortarle la vida significativamente, hace imposible que Eric pueda tener la vida que disfrutan el resto de niños de su edad. Su madre, Isabel, lucha sin descanso para que se investigue la enfermedad de su hijo y para que todos los familiares de esas cincomilésimas familias afectadas dispongan de información suficiente y apoyo en el tratamiento y desarrollo de los pequeños.

“Son niños que parecen torpes, que no empiezan a andar a la vez que los demás niños. Eric estaría en la edad de correr a lo loco, pero solo puede levantarse dos centímetros del suelo”, explica Isabel.

A Eric le diagnosticaron por casualidad la Distrofia Muscular de Duchenne con año y medio: “Le hicieron una analítica y los resultados no cuadraron a su doctora, por lo que le realizaron una prueba genética y le detectaron la enfermedad”, recuerda su madre. Desde entonces, Isabel trabaja junto a la asociación Duchenne Parent Project España, una organización sin ánimo de lucro que lleva invertidos más de 2 millones de euros en la investigación de la enfermedad. Su objetivo es, además de promover la financiación de la búsqueda de un tratamiento efectivo, ofrecer cobertura informativa y jurídica a los familiares de los pacientes, o, como defienden ellos: “Que saltar, levantarse o correr dejen de ser un reto diario para nuestros niños”.

Isabel colabora con esta asociación junto con otros voluntarios vendiendo chapas, camisetas y otros productos para recaudar dinero. “No queremos dar pena, sino visibilizar lo que les pasa a nuestros hijos para que se investigue su enfermedad”, aclara Isabel. Los vecinos que deseen colaborar con la investigación, pueden hacerlo, también, comprando alguno de los productos solidarios de la asociación a través de su página web.

La enfermedad

Los niños que padecen la enfermedad de Duchenne, derivada de la mutación de un gen, sufren un desorden progresivo de los músculos, por lo que se empiezan a debilitar y terminan perdiendo su independencia. “Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años”, informan desde la asociación. Los niños que presentan esta enfermedad suelen aprender a andar tarde, se caen con facilidad, caminan sobre los dedos de los pies de forma insegura e intentan mantener el equilibrio sacando la tripa y empujando los hombros hacia detrás. Además, también padecen un retraso en el habla y el lenguaje: “Hay días en los que no entendemos a Eric. Entonces, se pone nervioso”, cuenta Isabel. Con el paso del tiempo y del desarrollo de los músculos respiratorios, las dificultades en las condiciones respiratorias y cardíacas se hacen más prevalentes.

Actualmente, no existe ninguna cura para esta distrofia, pero sí algunos tratamientos, como los corticoides, que pueden reducir los síntomas. Aun así, desde la asociación lamentan la escasa coordinación entre las diferentes especialidades médicas para el tratamiento de la enfermedad, patrón que provoca que “algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y jóvenes”.

A pesar de que no hay un tratamiento definitivo y de que la investigación todavía tiene un largo camino que recorrer, Isabel se queda con el lado bueno de las cosas. Agradece, entre las decenas de pequeños detalles que hacen el día a día de Eric más fácil y feliz, la labor que realiza el profesorado del Colegio Valle del Miro de Valdemoro, donde estudia el pequeño Eric. “Además, sus amigos le quieren mucho. Eric es un niño que se hace mucho de querer. No lo digo porque sea su madre, ¿eh?”, confiesa con una sonrisa. Eric también practica natación y acude a un fisioterapeuta y un logopeda.

“Pero no hay cura, y lo que queremos todas las madres es que esto se cure”, afirma, con ls mayor de las tristezas, Isabel.